Rubinstein-taybi Syndrome: سببن ، علامات ۽ علاج

مواد

• ھيءَ بيماري پيدا ڪري ٿي physicalئي جسماني ۽ ذهني newيرار نون زيورن ۾.
• Rubinstein-Taybi syndrome ا آهي؟
• علامات linkedنيل آھن جسماني تبديلين سان
• دانشورانه معذور ۽ ترقياتي مسئلا
• جينياتي اصل جي بيماري
• علاج لاو

ھيءَ بيماري پيدا ڪري ٿي physicalئي جسماني ۽ ذهني newيرار نون زيورن ۾.

جنين جي ترقيءَ دوران ، اسان جا جين انھيءَ طريقي سان عمل ڪن ٿا ته اھي ترقي ۽ orderاھڻ جو حڪم ڏين ٿا مختلف ساختن ۽ نظامن جو جيڪو ھڪڙي نئين وجود کي ترتيب ڏيندو.

اڪثر ڪيسن ۾ ، ھيءَ وا occurs ويجھ ٿئي ٿي ھڪڙي عام طريقي سان والدين کان جينياتي throughاڻ جي ذريعي ، پر ڪڏھن ڪڏھن ميوٽيشنز ٿينديون جين ۾ جيڪي inيرار جو سبب بڻجن ٿيون. هي جنم ڏئي ٿو مختلف سنڊومز کي ، جهڙوڪ Rubinstein-Taybi syndrome، جن مان اسان ھي below ڏنل تفصيل ڏسنداسين.

Rubinstein-Taybi syndrome ا آهي؟

Rubinstein-Taybi syndrome آهي جينياتي بڻ جي هڪ نادر بيماري سمجهيو وي ٿو جيڪو تقريبن هر هڪ لک birthمڻ وارن مان هڪ ۾ ٿئي ٿو. اھو منسوب ڪيو ويو آھي دانشورانه معذوريءَ جي موجودگيءَ سان ، ھٿن ۽ پيرن جي آumو thickن جو ٿلھو ٿيڻ ، سست ترقي ، نن statو قد ، مائڪروسيفالي ، ۽ مختلف منهن ۽ جسماني تبديليون ، خاصيتون جيڪي ھيl ڏجن ٿيون.

اھڙيءَ طرح ، ھيءَ بيماري پيش ڪري ٿي bothئي جسماني (خرابيون) ۽ ذهني نشانيون. اچو ته ڏسون ته اهي areا آهن ۽ انهن جي شدت ڪهڙي آهي.

علامات linkedنيل آھن جسماني تبديلين سان

منهن جي شڪل جي سطح تي ، اهو monولڻ غير معمولي ناهي وڏي پيماني تي ال eyes ٿيل اکيون يا هائپر ٽيلورزم ، ڊگھيون پلڙا ، نڪتل تالو، hypoplastic maxilla (اپر جبي جي ھڏين جي ترقيءَ جو فقدان) ۽ otherيون خرابيون. سائيز جي حوالي سان ، جيئن اسان ا previously ۾ چيو آھي ، اھو تمام عام آھي ته اھي گھڻو ڪري نن shortا آھن ، گڏوگڏ ھڪڙي خاص سطح جي مائڪروسيفالي ۽ ھڏن جي پختگيءَ ۾ دير. هڪ theيو آساني سان نظر ايندڙ ۽ نمائشي پهلو هن سنڊوم جو ڏ seenو و andي ٿو هٿن ۽ پيرن ۾ ، عام انگن کان و wيڪ وسيع ۽ نن pن halaلن سان.

تقريبن چوٿون ماڻھو ھن سنڊروم سان پيدائشي دل جي خرابين کان متاثر ٿين ٿا، جنهن کي خاص احتياط سان مانيٽر ڪيو و asي جيئن اهي نابالغ جي موت جو سبب بڻجي سگهن. اٽڪل ا half متاثر ٿيلن ۾ گردڪ جا مسئلا آھن ، ۽ genيا مسئلا جينيٽورينري سسٽم ۾ پڻ عام آھن (جھڙوڪ girlsوڪرين ۾ بائيفڊ uterus يا oneوڪرن ۾ ھڪڙو يا testئي خصي جو نزول).

خطرناڪ غير معمولي شيون پڻ مليا آهن تنفسي نظام ۾ ، معدي جو نظام ، ۽ غذائيت سان لا organsاپيل عضون جيڪي کائڻ ۽ سانس و .ڻ جا مسئلا پيدا ڪن ٿا. انفيڪشن عام آهن. بصري مسئلا جھڙوڪ اسٽربزمس يا ا evenا تائين گلوڪوما عام آھن ، گڏوگڏ اوٽائٽس. انھن کي عام طور تي پھرين سالن دوران بھوڪ نه ھوندي آھي ۽ ٽيوبز جي استعمال جي ضرورت ٿي سگھي ٿي ، پر جيئن جيئن اھي و growن ٿا اھي و childhoodن ٿا نن childhoodپڻ جي موٽائپ جو شڪار. اعصابي سطح تي ، دورا ڪڏهن ڪڏهن مشاهدو ڪري سگهجن ٿا ، ۽ انهن وٽ آهي وڏو خطرو مختلف ڪينسرز ۾ مبتلا ٿيڻ جو.

دانشورانه معذور ۽ ترقياتي مسئلا

روبين اسٽائن-طيبي سنڊروم پاران پيدا ڪيل تبديليون پڻ متاثر ڪري ٿو اعصاب سسٽم ۽ ترقي جي عمل کي. روڪيل وا growth ۽ microcephaly ھن کي آسان بڻائي ٿو.

ماڻھو ھن سنڊروم سان عام طور تي اعتدال پسند دانشورانه معذوري آھي، IQ سان 30 ۽ 70 جي وچ ۾. معذوريءَ جو ھي درجو انھن کي speakالھائڻ ۽ پڙھڻ جي صلاحيت حاصل ڪرڻ جي اجازت ڏئي سگھي ٿو ، پر اھي عام طور تي باقاعدي تعليم جي پيروي نٿا ڪري سگھن ۽ خاص تعليم جي ضرورت پوي ٿي.

مختلف ترقياتي سنگ ميل پڻ پيش ڪريو ھڪ اھم دير ، دير سان ھلڻ شروع ڪرڻ ۽ ظاھر ڪن خاصيتون جيتوڻيڪ wرندڙ اسٽيج ۾. جيئن تقرير جي لاءِ ، انھن مان ڪجھ ھن صلاحيت کي ترقي نھ ڏيندا آھن (ان صورت ۾ انھن کي لازمي طور نشانيءَ جي taughtولي سيکارڻي پوندي). انھن ۾ جيڪي ڪندا آھن ، لفظ عام طور تي محدود ھوندا آھن ، پر متحرڪ ۽ بھتر ٿي سگھن ٿا تعليم ذريعي.

اوچتو موڊ سوئنگز ۽ رويي جون خرابيون ٿي سگھن ٿيون ، خاص طور تي بالغن ۾.

جينياتي اصل جي بيماري

ھن سنڊروم جا سبب اصل ۾ جينياتي آھن. خاص طور تي ، ل detectedا ويا ڪيس بنيادي طور تي linkedنيا ويا آهن جي موجودگي سان ڪروموسوم 16 تي CREBBP جين جي ھڪڙي ٽڪڙي کي ختم ڪرڻ يا نقصان. casesين حالتن ۾ ، EP300 جين جي ميوٽيشنز detectedوليا ويا آھن ڪروموسوم 22 تي.

اڪثر ڪيسن ۾ ، بيماري ظاھر ٿي ظاھر ٿئي ٿي ، اھو آھي ، جينياتي بڻجڻ جي باوجود ، اھو عام طور تي وراثتي بيماري ناھي ، بلڪه جينياتي تغير جنين جي ترقيءَ دوران پيدا ٿئي ٿو. بهرحال ، موروثي ڪيس پڻ وليا ويا آهن، هڪ خودمختيار غالب انداز ۾.

علاج لاو

Rubinstein-Taybi syndrome هڪ جينياتي بيماري آهي جنهن جو ڪو به علاج ناهي. علاج علامتن کي گھٽ ڪرڻ تي يان ڏئي ٿو، سرجريءَ ذريعي atاھڻ جي غير معمولي حالتن کي درست ڪرڻ ، ۽ انھن جي صلاحيتن کي و multائڻ ۾ ھڪڙي multidisciplinary نقطه نظر کان.

جراحي سطح تي ، اھو درست ڪرڻ ممڪن آھي دل ، اکين ۽ هٿ ۽ پير خرابيون. بحالي ۽ فزيوٿراپي ، گڏوگڏ تقرير جو علاج ۽ مختلف علاج ۽ طريقا جيڪي موٽر ۽ languageوليءَ جي صلاحيتن جي حصول ۽ اصلاح جي مدد ڪري سگھن ٿا.

آخرڪار ، نفسياتي مدد ۽ روزاني زندگيءَ جي بنيادي صلاحيتن جي حصول ۾ ڪيترن ئي ڪيسن ۾ ضروري آھي. اهو پڻ ضروري آهي خاندانن سان ڪم ڪرڻ انهن کي مدد ۽ رهنمائي مهيا ڪرڻ لاءِ.

ھن سنڊوم کان متاثر ماڻھن جي زندگيءَ جي توقع عام ٿي سگھي ٿي ايتري تائين جو پيچيدگيون نڪرن ٿيون انهن جي جسماني تبديلين ، خاص طور تي دل وارن کي ، ڪنٽرول هي kept.